Anomalias congênitas, derivadas de erros do desenvolvimento do intestino primitivo. Ocorre em 1/ 4-5 mil nascidos vivos.
O defeito mais frequente no sexo masculino e o ânus imperfurado com fistula retouretral; já nas meninas a fistula retovestibular.
O ânus imperfurado sem fistula é um defeito mais raro, cerca 5% de todo grupo, mais associado com Síndrome de Down.
Malformações anorretais representam um amplo espectro de defeitos. O tratamento proposto e o prognóstico dependerá muito do tipo e da presença de outras malformações associadas (defeitos do sacro, coluna vertebral, urinários e cardíacos).
Essas patologias necessitam profissionais bem habilitados, pois o risco de sequelas é grande se operado por profissionais não experientes.